Przechytrzmy tego „liska”! Kornelia zmaga się z bardzo rzadką chorobą genetyczną FOXG1; potrzeba pieniędzy na jej rehabilitacje

Kornelia urodziła się w 38 tygodniu ciąży. Dostała 10 punktów w skali Apgar. – Szczęśliwi wróciliśmy do domu – wspomina mama Kornelii.

Korcia, jak mówią na nią najbliżsi, rozwijała się prawidłowo. W czwartym jednak miesiącu jej życia rodzina zaczęła zauważać pewne nieprawidłowości: małą główkę, brak siły, brak reakcji.

– Chodziliśmy od lekarza do lekarza. W Gdańsku wykonano naszej córce badania genetyczne, które nic nie wskazały. Dopiero po 5 latach otrzymaliśmy diagnozę. Ten jeden telefon od profesora z Warszawy zmienił wszystko. W październiku poddano kolejnej analizie materiał genetyczny Kornelki. Przekazano nam informację, że znaleziono mutację genu, jednak były potrzebne dalsze konsultacje. Wynik badania: mutacja genu FOXG1 klasyfikowana jako rzadka odmiana zespołu Retta. Niewyobrażalny strach, płacz i tysiące pytań. Co dalej? – mówi pani Justyna.

Zespół FOXG1 - jest to bardzo rzadkie uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, z głównymi objawami w postaci: małogłowia, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, zaburzeń rozwoju mowy, hipotoni mięśniowej (obniżenia napięcia mięśniowego), padaczki, nieprawidłowości w rezonansie w postaci nieprawidłowego rozwoju ciała modzelowatego. W chwili obecnej na świecie odnotowano około 120 osób z mutacją w genie FOXG1.

– Dzięki pomocy cudownych ludzi, którzy postanowili nam pomóc, pojechaliśmy na badania genetyczne i zabezpieczyliśmy środki na specjalistyczny sprzęt i rehabilitację. Niestety rehabilitacja wciąż musi trwać, a na to znów zaczyna brakować nam pieniędzy. Dlatego prosimy o pomoc – mówi mama Kornelii.

Leczenie małej Kornelii można wesprzeć za pośrednictwem portalu Zrzutka.pl. Najbliżsi organizują także licytacje, z których dochód przekazywany jest na rehabilitowanie dziewczynki. – Funkcjonujemy na Facebooku jako grupa: „Licytacje dla księżniczki Kornelii #drużynaliska”. Będziemy wdzięczni za każde wsparcie. Bo Kornelia to całe nasze życie – konkluduje pani Justyna.