Dzisiaj obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Miasta rozświetlą się kolorami

Rozświetlenie obiektów to część ogólnoświatowej kampanii społecznej Światowego Łańcucha Światła (Global Chain of Lights) z okazji Dnia Chorób Rzadkich (RareDiseaseDay). W Polsce do akcji przyłączyły się też m.in.: Bytów, Gdynia, Pruszcz Gdański, Malbork, Warszawa, Wrocław Katowice i Szczecin.

Zielono, niebiesko i różowo

W Gdańsku w tych barwach będą podświetlone: fontanna Neptuna, wiadukt przy ulicy Kościuszki, Polsat Plus Arena Gdańsk, hala Olivia i budynek Urzędu Marszałkowskiego Województwa Pomorskiego. Spot informacyjny dotyczący chorób rzadkich wyświetlany jest w Gdańskich Autobusach i Tramwajach.

Czym są choroby rzadkie?

To takie schorzenia, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów – czasami kilku lub kilkunastu osób w całym kraju. Zgodnie z definicją: „choroby rzadkie CR (z ang. rare diseases) to choroby występujące sporadycznie, są trudne w diagnostyce, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniają się w wieku dziecięcym. Aż 80 proc. rzadkich chorób ma podłoże genetycznie” . O chorobie rzadkiej mówimy wówczas, jeśli dotyka jedną osobę na dwa tysiące.

Są też choroby ultrarzadkie, które mogą dotyczyć tylko kilku osób na całym świecie. Do tej pory lekarze rozpoznali i opisali ponad sześć tysięcy takich chorób. Paradoksalnie, chociaż mówimy o czymś, co jest rzadkie – w rzeczywistości ten problem dotyczy ogromnej grupy osób – około trzech milionów Polaków i aż ponad 300 milionów ludzi na świecie. Choroby te różnią się przyczynami, przebiegiem i sposobem leczenia. Niektóre występują od urodzenia, a inne znacznie później. Wiele z nich jest nieuleczalnych i w 75 proc. dotykają dzieci. Problemy pojawiają się już na samym początku – przy diagnozie. Postawienie prawidłowej diagnozy wymaga specjalistycznej wiedzy, a specjalistów w tej dziedzinie jest niewielu. W Polsce tylko około 10 proc. pacjentów poznało diagnozę, a trzy do 5 proc. może korzystać z terapii lekowych, które bywają bardzo drogie. Na pozostałe choroby leków nie ma, jednak szybka diagnoza i kompleksowe wsparcie medyczne, terapeutyczne i psychologiczne są kluczowe dla zdrowia i życia pacjenta.

Historia małego Aleksa

Dzięki postępowi medycyny coraz więcej przypadków chorób rzadkich jest diagnozowanych, a leczenie jest bardzo kosztowne, potrzebne są miliony złotych. Jedną z takich osób jest 19-miesięczny Aleks z Chojnic, u którego po porodzie, dzięki badaniom przesiewowym, zdiagnozowano najbardziej agresywną postać SMA1, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. To jedyne dziecko w województwie pomorskim u którego wykryto tę chorobę. Rodzice od razu rozpoczęli walkę o zdrowie synka. Był leczony spowalniającą postęp choroby Spinrazą. Była też zbiórka na super drogi preparat do terapii genowej ZolgenSMA. Podanie go, zdaniem lekarzy, mogłoby zatrzymać chorobę na tyle, aby Aleks nie odstawał od rówieśników. Uzbierano prawie 2 mln zł, jednak pojawiła się szansa na podanie leku refundowanego w Niemczech. Dlatego rodzice chłopca oddali zebrane pieniądze na inne cierpiące na SMA dzieci (ten gest sprawił, że dwójka dzieci otrzymała terapię genową). Niestety Aleks nie dostał leku w Niemczech, po wszystkich badaniach, które przeszedł pozytywnie, wycofał się ubezpieczyciel. Decyzję tłumaczono zmianą zasad podawania terapii genowej w stosunku do dzieci otrzymujących inne, alternatywne leczenie – w przypadku Aleksa spowalniające chorobę, jednak jej niezatrzymujące. Minęły kolejne miesiące. Stan zdrowia małego pacjenta bardzo się pogorszył, obecnie dziecko karmione jest założoną do żołądka sondą. Chłopiec porusza się na wózku inwalidzkim. Aleks z miesiąca na miesiąc jest coraz słabszy.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Po raz pierwszy na świecie obchodzony był 29 lutego 2008 r., a w Polsce – w 2010 r. Data nie została wybrana przypadkowo. Co cztery lata luty ma 29 dni. Ostatni dzień lutego jest więc najrzadziej występującym dniem roku. Organizatorom towarzyszących wydarzeń chodzi o budowanie świadomości społecznej dotyczącej chorób rzadkich, wyzwań stojących przed osobami i rodzinami nimi dotkniętymi oraz ich wpływie na życie pacjentów i ich bliskich.